ALS-onderzoekers identificeren gen varianten die een invloed lijken te hebben op de overlevingsduur van patiënten
10-06-2016
ALS-onderzoekers identificeren gen varianten die een invloed lijken te hebben op de overlevingsduur van patiënten
Een multidisciplinair team van onderzoekers analyseerde de genotypedata van duizenden ALS-patiënten, met als doel gen varianten te identificeren die de overlevingsduur bij ALS beïnvloeden. De genoomwijde associatiestudie identificeerde twee nieuwe loci die een significante invloed hebben op de overlevingsduur van patiënten. Deze cruciale bevindingen helpen onderzoekers om een beter begrip te krijgen van de biologie van de ziekte en om mogelijke therapeutische doelwitten te identificeren.
De onderzoeksverhandeling, getiteld "De associatie van een locus in het CAMTA1-gen met de overlevingsduur van patiënten met sporadische amyotrofische laterale sclerose", werd onlangs gepubliceerd in JAMA Neurology.
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en verlamming door toedoen van het verlies van motorneuronen in de hersenen en het ruggenmerg. Volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerten) zijn meer dan 12.000 mensen in de VS gediagnosticeerd met ALS en overlijdt een groot deel van de patiënten aan ademhaling falen. Hoewel de prognose er niet fraai uitziet, overleeft ongeveer 10 procent van de ALS-patiënten 10 jaar of langer.
In deze studie voerden onderzoekers een genoomwijde associatiestudie (GWAS) uit. Daarbij analyseerden ze de overlevingsdata van 4.256 ALS-patiënten. De gegevens waren afkomstig van het Italian Consortium for the Genetics of ALS (Italiaans Consortium voor de Genetica van ALS) en het International Consortium on Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetics (Internationaal Consortium voor de Genetica van Amyotrofische Laterale Sclerose). De studie omvatte genotypedata die zich uitstrekten over 7. 174 .392 gen varianten.
De resultaten geven aan dat bij de studiepopulatie twee nieuwe loci significant geassocieerd waren met ALS-overlevingsduur: op 10q23 (variatie rs139550538) en in het CAMTA1-gen op 1p36 (variatie rs2412208). Bij de eerste locus ontdekten de onderzoekers dat patiënten met de AA- of AT-genotypecode acht maanden minder lang leefden vergeleken bij patiënten met het TT-genotype. Bij de CAMTA1-genlocus leefden patiënten met het GG- of GT-genotype vier maanden minder lang dan TT-dragers.
In de conclusie van de studie schreven de onderzoekers: "De identificatie van modificerende genen die de overlevingsduur bij ALS zouden kunnen beïnvloeden, kan tot een beter begrip leiden van de biologie van de ziekte en biologische doelwitten suggereren voor farmaceutische interventie. Bovendien kunnen genetische risicoscores voor de overlevingsduur worden gebruikt als aanvulling bij klinische tests om in te staan voor de genetische bijdrage aan de overlevingsduur".
Vertaling: Bart De Becker
Bron: ALS News Today
