Expression d’emerin et lamins dans muscles

Expression d’emerin et lamins dans muscles des patients avec des différentes formes de dystrophie musculaire Emery-Dreifuss

Niebroj-Dobosz I , Fidzianska A , Hausmanowa-Petrusewicz I .

Neuromuscular Unit, Medical Research Center, Polish Academy of Sciences, Department of Neurology, Medical University, Warsaw, Poland.

Emerin et lamins sont des protéines nucléaires, qui sont perdues ou endommagées dans la dystrophie musculaire Emery-Dreifuss (EDMD). Le but de cette étude était de tester l’expression de ces protéines dans des muscles squelettes dans la forme liée-X (X-EDMD) et la forme autosomique dominante (AD-EDMD). La groupe d’étude consistait de 11 patients avec X-EDMD, 11 patients avec AD-EDMD et 20 sujets normales adaptés à l’âge. Expressions d’emerin et lamins dans les muscles étaient analysées par Western blotting et la technique immunocytochimique. En utilisant la procédure Western blotting, emerin était détecté dans des traces de la forme liée-X. Dans la majorité de ces cas (6/11) c’était lié à une concentration diminuée de lamin A, dans 4 patients une concentration diminuée de lamin C était présent. Lamin B2 était ou bien normale (8/11), ou bien diminué (3/11). Manque de lamin A était un trait caractéristique pour AD-EDMD dans la majorité de ces cas (9/11), tant que dans 2 de ces patients il y avait une diminution de lamin C, dans 4 cas un niveau diminué d’emerin était aussi présent. Dans 1 patient AD-EDMD d’une diminution de lamin C, mais lamin A normale était présent. Suivant l’examen immunocytochimique la diminution de lamin A/C en X-EDMD et d’emerin dans AD-EDMD était aussi observée. Les données mentionnées ci-dessus démontrent qu’en X-EDMD et AD-EDMD la manque de protéines appropriées n’est pas limitée à une part emerin ou autre part lamins. Le défaut est plus ample et résulte dans la disruption des différents protéines nucléaires. Cette étude indique aussi que pour des objectifs diagnostiques EDMD, la détection immunocytochimique d’emerin/lamins doit être accomplie par des analyses quantitatives immunochimiques des protéines mentionnées ci-dessus.

Traduire: Joke Mulleners