Découverte de nouveau gène pour neurones moteurs

Des chercheurs australiens ont découvert une mutation génétique qui cause les maladies des neurones moteurs. Cette découverte renouvelle l’espoir pour le traitement des maladies mortelles qui affectent les nerfs.

Des autopsies sur des personnes atteintes d’une maladie neurone moteur (motor neurone disease, MND) ont montré des niveaux élevés d'une protéine produite par le gène appelé TDP-43, mais les scientifiques n’étaient pas sûrs si le gène attaquait le corps ou aidait à le réparer.

Une équipe de l'ANZAC Research Institute à Sydney a étudié la composition génétique des patients MND et découvert que certains avaient une anomalie dans le gène. Cette découverte, explique le Professeur Garth Nicholson, suffit à confirmer le gène "toxique" dans tous les cas de MND.

C’est seulement le deuxième gène à être lié directement à la condition, ouvrant la voie à une série de nouveaux traitements potentiels dans un domaine où il y a peu d'options de traitement.

"C'est très fascinant», a déclaré le Professeur Nicholson, un auteur âgé de l'étude, publiée dans la revue internationale Science. "Nous nous méfiions déjà de ce gène pendant quelque temps. Nous savions qu'il y avait de la fumée lorsque des niveaux élevés ont été retrouvés chez les personnes atteintes de MND, mais maintenant que nous avons constaté la mutation chez certaines personnes, nous avons trouvé le feu. La prochaine étape est de trouver comment éteindre le feu."

A n’importe quel moment, environ 1000 Australiens souffrent de la maladie. Ils perdent tous peu à peu leur capacité de se déplacer, de manger, de boire et de respirer parce que les nerfs liant les muscles et la colonne vertébrale au cerveau se dégénèrent lentement. La plupart des patients meurent dans les cinq ans suivant le diagnostic, mais le plus célèbre victime, le physicien Stephen Hawking, est une exception, a vécu pour plus de 40 ans avec la maladie.

Certains cas, environ 10 pour cent, sont hérités dans la famille, mais la plupart se produit sporadiquement, habituellement plus tard dans la vie.

Les options de traitement sont peu nombreux et d'un effet limité, mais le Prof Nicholson a dit que cette dernière découverte ouvre la voie à des thérapies plus prometteuses.

"Maintenant que nous connaissons l'implication de ce gène, nous, et beaucoup d'autres, irons à la recherche de médicaments qui peuvent l'éteindre ou diminuer les niveaux (de la protéine qu'il produit) au normal", a-t-il dit. "C'est évidemment un long chemin, mais il y a de l'espoir que nous pourrons ralentir ou même empêcher la maladie de se développer."

Traduire: ALS Liga