Maladies système moteur héréditaires

Maladies système moteur héréditaires (sclérose latérale amyotrophique juvénile chronique). Conditions combinant un syndrome pyramidal bilatéral avec amyotrophie des membres et bulbaire.

Ben Hamida M , Hentati F , Ben Hamida C .

Institut National de Neurologie, La Rabta, Tunis, Tunisia.

Quarante-trois patients avec des maladies de système moteur héréditaires appartenant à 17 familles étaient examinés. Les caractéristiques cliniques consistaient d’un syndrome pyramidal bilatéral, faiblesse avec atrophie et fasciculation des mains et/ou des jambes, avec ou sans un syndrome bulbaire ou pseudobulbaire et sans désordres sensoriels.

Electromyographie dans 31 cas (y inclus tous les cas index) ont montré une évidence de dénervation. Vitesse de conduction nerveuse moteur et sensorielle était normale ; amplitudes d’action potentielle nerveuse sensorielle, examinées dans 11 cas, étaient aussi normales. Des biopsies de nerfs et muscles pris dans 29 cas (y inclus tous les cas index) ont montré de l’atrophie neurogène dans le muscle peroneus brevis et des petits changements seulement dans le nerf péronier périssable. L’âge moyenne de commencement était de 12.06 (range 3-25 ans), et la progression était très lente. Héritage semblait d’être un récessive autosomique. Dépendant de la présentation clinique, les patients était divisé dans 3 groupes comprenant (1) amyotrophie des membres supérieurs et parfois bulbaire avec un syndrome pyramidal bilatéral (17 patients : 11 familials et 6 isolés) ; (2) paraplégie spastique avec atrophie musculaire péronier (14 patients : 11 familials et 3 isolés) ; et (3) une forme pseudobulbaire spastique (12 patients dans une grande parenté). Ces entités étaient discutées et comparées avec d’autres cas rapportés dans la littérature.