Nieuwe eiwittest voorspelt snelheid ziekteverloop bij ALS

Jacksonville, Florida (VS)

Aan de hand van een nieuwe test kan de snelheid van het ziekteverloop bij Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) worden vastgesteld, aldus onderzoekers van de Mayo Clinic in Florida, Emory University in Atlanta en de universiteit van Florida.

De test meet het gehalte aan eiwitten in het bloed en het ruggenmergvloeistof die afkomstig zijn uit beschadigde zenuwcellen. Het onderzoek is online gepubliceerd in het Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. Volgens de onderzoekers kan deze test, mits geperfectioneerd, artsen en onderzoekers helpen te bepalen welke patiënten het meeste risico lopen op een snel ziekteverloop. Deze patiënten kunnen dan therapieën aangeboden krijgen die momenteel worden ontwikkeld of getest.

ALS is een progressieve neurodegeneratieve aandoening die veroorzaakt wordt door aftakeling van de motorneuronen (zenuwcellen) die de bewuste spieren aansturen. De snelheid van het ziekteverloop verschilt enorm van patiënt tot patiënt, en de resterende levensduur vanaf het moment van de diagnose kan variëren van enkele maanden tot meer dan 10 jaar, aldus Dr. Kevin Boylan, medisch directeur van de ALS Clinic van de Mayo Clinic in Florida.

"Bij de verzorging van ALS-patiënten bestaat behoefte aan een meer betrouwbare manier om de snelheid van het ziekteverloop te kunnen bepalen," aldus Dr. Boylan, die het onderzoek leidt. "Veel ALS-onderzoekers hebben in het verleden al geprobeerd een test te ontwerpen die zenuwschade meet aan de hand van moleculaire biomarkers, en we zijn daarom erg blij met de veelbelovende resultaten van deze test. Omdat het makkelijker is om bloed af te nemen dan ruggenmergvloeistof, willen we ons speciaal richten op onderzoek met perifeer bloed (bloed dat vrij circuleert in de bloedbaan), en dat vergelijken met ruggenmergvloeistof."

Er bestaat nog geen geneesmiddel of zelfs maar een verlichtende behandeling voor ALS, maar er wordt momenteel wel veel onderzoek naar verricht, aldus Dr. Boylan. Een test als deze kan helpen te bepalen welke patiënten het risico lopen sneller te verzwakken dan anderen. Experimentele behandelingen die in eerste instantie het ziekteverloop bij ALS moeten vertragen, leiden waarschijnlijk sneller tot zichtbare resultaten bij patiënten bij wie de ziekte zich snel ontwikkelt, aldus Dr. Boylan. Klinische onderzoeken tot nu toe zijn steeds uitgevoerd met patiënten mee bij wie de ziekte met verschillende snelheden verloopt. Dat maakt het lastig een goede analyse te maken van het effect van een geneesmiddel.

"Als we een manier kunnen vinden om te bepalen bij welke patiënten het ziekteverloop zich waarschijnlijk snel zal ontwikkelen, moet het in de toekomst mogelijk zijn onderzoeken sneller uit te voeren en met minder patiënten," aldus Dr. Boylan.

Op langere termijn willen de onderzoekers soortgelijke testen ontwerpen om te bepalen hoe goed een patiënt op een experimentele therapie reageert, zo voegt hij toe.

De test meet zwaar neurofilament in het bloed en het ruggenmergvloeistof. Dit zijn eiwitten die belangrijk zijn voor de vorm en stevigheid van de zenuwuitlopers. Wanneer zenuwen beschadigd worden door ALS, worden deze eiwitstructuren afgebroken en komen de eiwitten vrij in het bloed en het ruggenmergvloeistof. Eerder onderzoek op dit gebied is uitgevoerd door Dr. Gerry Shaw, die als neurowetenschapper is verbonden aan de universiteit van Florida. Hij is senior onderzoeker bij het huidige onderzoek en heeft de meetmethode voor neurofilamenten ontwikkeld die bij het onderzoek wordt gebruikt.

De onderzoekers hebben het zware neurofilament gemeten in bloedmonsters en monsters van ruggenmergvloeistof van patiënten van de Mayo Clinic en Emory University. Ze hebben daarbij gekeken naar de relatie tussen het gemeten eiwitgehalte en de snelheid van het ziekteverloop. "We hebben een duidelijk verband aangetoond tussen een hoger eiwitgehalte en een snellere verzwakking van de spieren," aldus Dr. Boylan. Ook werden aanwijzingen gevonden dat ALS-patiënten met hogere eiwitgehaltes sneller overlijden, zo voegde hij toe.

Bron: Mayo Clinic