Italianen in ALS doorbraak Spier ontdekking beloofd snellere diagnose
27-01-2009
Italiaanse onderzoekers hebben een doorbraak gemaakt in het onderzoek naar de dodelijke zenuwziekte ALS.
De onderzoekers, geleid door Antonio Musaro’ van de universiteit van Rome, hebben voor het eerst het verdachte ALS gen gevonden in spieren in plaats van enkel in zenuwcellen.
Zij beweren dat de ontdekking nieuwe hoop wekt voor nieuwe behandelingen van de ziekte, waarvan de volledige naam Amyotrofische Laterale Sclerose is.
In deze vorm van de Motor Neuron Ziekte (MND), keken tot op heden de onderzoekers enkel in zenuwcellen naar mogelijke genetische defecten welke kunnen leiden tot de zenuw-vernietigende toestand.
“Wat ons werk aantoont is een nieuwe manier om de ziekte te bekijken” beweerd Musaro in een artikel wat gepubliceerd zal worden in het tijdschrift Cell Metabolism.
“Tot nu toe was de kennis beperkt tot motorneuronen maar het is nu duidelijk dat de rol van die cellen niet overtuigend is. Verandering van de eigenschappen van motorneuronen is niet de enige indicator van die ziekte.
Musaro zei dat zijn team meent dat ALS gezien zou moeten worden als een “multisystematische” ziekte in welke 10% van het verantwoordelijke gen tot uitdrukking komt door de spieren.
Spieren, in het bijzonder de grotere spieren in de hogere rug en de benen, zouden het “eerste doel” moeten zijn voor de therapie, zei hij, wat zo een snellere diagnose en snellere behandelings opties mogelijk moeten maken.
“Diagnose stelling zou mogelijk moeten zijn wanneer de patient nog niet in een rolstoel zit,” zei Musaro. ALS is een van de meest voorkomende neuromusculaire ziekten wereldwijd. Het komt voor bij mensen van alle rassen en met alle etnische achtergronden. Eén tot twee per 100 000 ontwikkeld ALS elk jaar en er is geen enkele gekende behandeling.
ALS treft meestal mensen tussen 40 en 60 jaar oud maar ook jongere en oudere mensen kunnen de ziekte ontwikkelen. Mannen zijn iets gevoeliger voor de ziekte dan vrouwen.
De ziekte heeft recent de hoofdkoppen gehaald in Italië doordat het vastgesteld werd bij belangrijke persoonlijkheden onder gepensioneerde voetbalspelers.
In September onthulde de voormalige spits van Fiorentina en AC Milaan, Stefano Borgonovo, dat hij die ziekte heeft, welke de doodsoorzaak was van de kapitein van Genoa, Gianluca Signorini en nog een 40-tal andere voormalige spelers. Italiaanse onderzoekers en criminele openbare aanklagers proberen te verstaan waarom voetbalspelers een groter risico lopen dan de algemene bevolking.
Vertaling: Isabel Van Rie
Bron: ALS Independence
