Volgens een studie laten beschermende genen mensen met ALS langer leven

08-06-2009

Een nieuwe genetische ontdekking kan onderzoekers factoren helpen begrijpen die de overleving in mensen met ALS verbeteren. De ontdekking, gemaakt als resultaat van een studie deels bekostigd door de ALS Association, versterkt ook de theorie dat wijzigingen in cellulair transport bijdragen tot het afsterven van motorneuronen, de cellen die afsterven bij ALS.

“Deze ontdekking zal ons helpen meer te begrijpen over het ALS ziekteproces,” zegt Lucie Bruijn, Ph.D., senior vice president van research and development bij de ALS Association. “Die kennis zal ons helpen betere behandelingen voor patiënten met de aandoening te laten ontwikkelen. Dit werk wijst ook op de waarde van genoom-wijde studies van ALS patiënten en globale partnerschappen.”

Een international consortium van wetenschappers realiseerde de studie, dewelke keek naar normale variaties in het genetisch materiaal, het DNA, van bijna 3.000 patiënten met ALS. Ze vonden dat patiënten wiens DNA een specifieke genvorm bevatte (genoemd de C-vorm) langer leefden dan patiënten wiens DNA een andere vorm (de T-vorm) bevatte.

Elke persoon draagt twee copijen van het gen in kwestie, genoemd het KIFAP3 gen. De onderzoekers vonden dat patiënten wiens beide genen de overleving-bevorderende “C-vorm” bevatten gemiddeld ongeveer 14 maand langer leefden dan degene wiens beide genen van de “T-vorm” waren.

De studie werd uitgevoerd bij patiënten met “sporadische” ALS, zij waarvan geen genetische oorzaak of familiale geschiedenis bekend is. Ongeveer 90% van alle ALS is sporadisch. De onderzoekers toonden aan dat de KIFAP3 genvormen het risico op het ontwikkelen van ALS niet beïnvloedden, alleen de overleving eens de ziekte was begonnen.

Het KIFAP3 proteïne helpt het transport binnen in de cellen. De overlevingsbevorderende vorm blijkt de hoeveelheid KIFAP3 proteïne dat motorneuronen maakt te verminderen. Het is niet duidelijk hoe dit de overleving verbeterd, en dit is een vraag die wetenschappers nu zullen aanpakken. Gewijzigde celtransportfunctie heeft ook eerder al geïmpliceerd geweest in het ALS ziekteproces. Verder werk zal ook nodig zijn om de genetische bevinding te repliceren in grotere ALS patiëntenpopulaties.

“Deze ontdekking is belangrijk, omdat het een belangrijke sleutel verschaft aangaande de progressie bij ALS,” zei John Landers, Ph.D., van de University of Massachusetts Medical School, die de leidende auteur is van de studie. “Wijl we meer leren over dit gen zouden we in staat kunnen zijn therapieën te ontwikkelen die de protectieve functie van deze nieuw ontdekte variant nabootsen, wat van nut zou kunnen zijn voor alle ALS patiënten.”

Vertaling: Hendrik Clara

Bron: ALS Independence

Share