Nieuw gen ontdekt voor motorische neuronen

11-03-2008

Australische onderzoekers hebben een genetische mutatie ontdekt die afwijkingen in de motorische neuronen veroorzaakt. Deze ontdekking geeft nieuwe hoop op behandeling van dodelijke zenuwdegenererende ziekten.

Autopsies op personen met een afwijking aan hun motorische neuronen (motor neurone disease, MND) toonden aan dat grote hoeveelheden eiwit aangemaakt werden door het gen TDP-43, maar wetenschappers zijn niet zeker of het gen het lichaam aanviel of net hielp om te herstellen.

Een onderzoeksteam van het ANZAC Research Institute in Sydney heeft de genetische samenstelling van MND-patiënten bestudeerd en ontdekt dat sommigen een afwijking vertoonden in het gen. Door deze ontdekking, zegt Professor Garth Nicholson, kan bevestigd worden dat het gen "giftig" was in alle gevallen van MND.

Dit is pas het tweede gen dat rechtstreeks gekoppeld wordt aan de ziekte. Deze ontdekking is een eerste stap naar een reeks van mogelijke nieuwe therapieën in een gebied waar te weinig behandelingen bestaan.

"Dit is enorm spannend," zei Prof Nicholson, een oudere auteur van het onderzoek, dat gepubliceerd werd in het internationale tijdschrift Science. "We stelden ons al een tijdje vragen bij dit gen. We wisten al dat er rook was toen we hoge waarden aantroffen bij mensen met MND, maar nu we een mutatie hebben gevonden bij sommige mensen, hebben we het vuur ontdekt. De volgende stap is uitzoeken hoe we het vuur kunnen blussen."

Op elk moment lijden meer dan 1000 Australiërs lijden aan deze ziekte, die allemaal geleidelijk aan hun vermogen om te bewegen, eten, drinken en ademen verliezen, omdat de zenuwen die de wervelkolom en de spieren aan de hersenen koppelen langzaam verzwakken.

De meeste mensen sterven binnen vijf jaar na de diagnose, maar de meest bekende patiënt, fysicus Stephen Hawking, is een uitzondering. Hij leefde immers meer dan 40 jaar met de ziekte.

Sommige gevallen worden geërfd binnen families; het gaat hier om ongeveer 10%. In het algemeen komt de ziekte echter sporadisch voor en meestal op latere leeftijd.

Er zijn weinig behandelingen voorhanden en ze zijn niet erg effectief, maar Prof Nicholson zegt dat de nieuwste ontdekking de baan ruimt voor veelbelovende therapieën. “Nu we weten dat dit gen betrokken is, zullen we, samen met een heleboel anderen, op zoek gaan naar medicijnen die het uitschakelen of de hoeveelheden terugbrengt (van het eiwit dat het gen produceert) tot een normaal niveau," zei hij. "Dit is uiteraard een lange weg om af te leggen, maar er is er hoop dat wij de ontwikkeling van de ziekte zullen kunnen vertragen of zelfs stoppen."

Vertaling: ALS Liga

Share