Op zoek naar nieuwe genen ivm ALS

Met ALSA fondsen zoeken naar nieuwe genen, die verband hebben met ALS

De ALSA verheugt zich fondsen te voorzien voor twee projecten ter ontdekking van genen, als deel van haar inspanningen om gerenommeerde onderzoekers te rekruteren en behouden bij het zoeken naar mogelijkheden om ALS te behandelen. Deze projecten zullen het eventueel gemeenschappelijk proces helpen blootleggen, dat de motorneuronen doodt bij de ziekte.

Een project, in samenwerking met de Motor Neurone Disease Association, zal bestaan uit een poging, geleid door Prof. Dr. Jackie de Belleroche , van het Imperial College London, om een transgene muis te maken, steunende op een nieuwe mutatie, die werd geïdentificeerd bij een familie met erfelijke ALS. Deze genverandering op chromosoom 12 tast een proteïne aan, die potentieel toxische moleculen verwijdert. Muizen, die blijk geven van defecten aan de motorneuronen ten gevolge van deze genverandering, zouden bijdragen tot de inspanningen om de ziekte te verklaren en aanwijzingen geven over de fundamentele biologie achter ALS. De gemuteerde proteïne, D-amino acid oxidase (DAO) genoemd, helpt de potentieel toxische koeriermolecule, glutamaat, in het oog te houden. De onderzoekers zullen celculturen gebruiken, zowel als de muizen, die het gemuteerd menselijk gen uitdrukken, teneinde de mogelijke rol van DAO en glutamaat in ALS te verduidelijken.

Een andere subsidie van de ALSA gaat naar Dr. Ammar Al-Chalabi , van het Institute of Psychiatry in het King’s College te London. Al-Chalabi’s ploeg zoekt naar genen die de vatbaarheid voor het ontwikkelen van ALS verhogen, zelfs bij mensen zonder familiegeschiedenis. Gewoonlijk worden zulke onderzoeken gevoerd met verdachte genen in gedachten. In plaats daarvan werken Al-Chalabi en zijn medewerkers zonder enig vermoeden om geen enkele mogelijke ligging van genen, die betrokken zijn bij ALS, te missen. Ze gebruiken normale variaties van de menselijke genen, die kunnen dienen als wegwijzers voor genenblokken op de chromosomen, die verschillen zouden kunnen vertonen, die eerder gemeenschappelijk zijn bij mensen met ALS. Alleen die regionen, waarvan werd vastgesteld dat ze een variatie bevatten, worden verder onderzocht op specifieke genverandering. Hun onderzoek heeft geleid tot een shortlist van de meest waarschijnlijke regio’s op de chromosomen, gelinkt met vatbaarheid voor ALS, die ze nu in detail zullen onderzoeken om het verband te bevestigen.

Samen zouden deze projecten nieuwe genen moeten blootleggen, die motorneuronen ziektes kunnen veroorzaken. Zulke genen zouden het streven naar therapeutische vernieuwing voor ALS patiënten kunnen bevorderen.

Bron: www.alsa.org