Wetenschappers identificeren nieuwe genetische Amyotrofische Laterale Sclerose factor in junk DNA (niet- coderend DNA)

08-12-2020

(verkorte versie)

GeneticEen nieuwe genetische risicofactor voor Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS), die bij behandeling de degeneratieve aandoening zou kunnen stoppen of voorkomen, is geïdentificeerd in het zogenaamde 'junk DNA' door wetenschappers van de University of Sheffield.

● Onderzoekers van de University of Sheffield hebben een nieuwe genetische risicofactor voor Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) geïdentificeerd.  

● Een neuroprotectief medicijn dat al in ontwikkeling is, kan bijzonder effectief zijn voor ALS-patiënten die de nieuw ontdekte genetische risicofactor dragen, en kan helpen om de progressie te stoppen of zelfs het begin van de verwoestende degeneratieve ziekte te voorkomen.

● Ongeveer 5.000 mensen in het Verenigd Koninkrijk leven momenteel met ALS dat de motorneuronen in de hersenen en het ruggenmerg beïnvloedt die de verbinding tussen het zenuwstelsel en de spieren vormen om beweging van het lichaam mogelijk te maken.

Een nieuwe genetische risicofactor voor Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS), die bij behandeling de degeneratieve aandoening zou kunnen stoppen of voorkomen, is geïdentificeerd in het zogenaamde 'junk DNA' door wetenschappers van de University of Sheffield. De nieuw ontdekte genetische veranderingen zijn aanwezig in tot één procent van de ALS-patiënten.

Het baanbrekende onderzoek, gepubliceerd in het tijdschrift Cell Reports, richtte zich op genetische mutaties in niet-coderend DNA, vaak bekend als ‘junk DNA’ omdat het niet direct de eiwitsequenties codeert. Niet-coderend DNA maakt meer dan 99 procent van het menselijk genoom uit, maar is momenteel relatief onontgonnen.

Dit onderzoek omvat nieuwe methoden voor het bestuderen van mutaties in niet-coderend DNA die zouden kunnen worden toegepast op andere ziekten.

Deskundigen van het Neuroscience Institute aan de University of Sheffield ontdekten ook dat een bestaand neuroprotectief medicijn, ontwikkeld aan de University of California San Diego (UCSD), genaamd SynCav1, ALS-patiënten met de nieuw ontdekte genetische mutatie zou kunnen helpen.

Dr. Jonathan Cooper-Knock, hoofdauteur van de studie en NIHR Clinical Lecturer in Neurology aan het Neuroscience Institute aan de University of Sheffield, zei:
‘’Tot nu toe hebben wetenschappers nooit systematisch niet-coderend of ‘junk DNA’ verklaard met betrekking tot de ontwikkeling van Amyotrofische Laterale Sclerose.

‘’Niet alleen hebben we een mutatie in ‘junk DNA’ geïdentificeerd die mensen in risico brengt om een bepaalde vorm van ALS te ontwikkelen, maar we hebben ook ontdekt dat door het gemuteerde gen aan te pakken met het gevestigde neuroprotectieve medicijn SynCav1, het mogelijk is om het verloop van de ziekte bij deze patiënten te stoppen of mogelijk te voorkomen.

‘’Dit is een belangrijke doorbraak in termen van genetische risicofactoren die de gepersonaliseerde geneeskunde voor ALS-patiënten stimuleren.‘’

Het onderzoek werd mogelijk gemaakt door de ongeëvenaarde hoeveelheden patiëntgegevens die werden verzameld door Project MinE, een internationale genetische databank die tot doel heeft de volledige DNA-profielen van minstens 15.000 ALS-patiënten en 7.500 controlepersonen in kaart te brengen om vergelijkende analyses uit te voeren.

Dr. Nicholas Cole, hoofd van het onderzoek bij de Motor Neurone Disease Association, zei: "De bevindingen zijn een aanmoediging voor verdere ontwikkelingen op dit grotendeels onbekende gebied. De MND Association is verheugd om zowel SITraN als Jonathan Cooper-Knock te blijven ondersteunen en we zijn hen dankbaar dat ze ons op de hoogte hebben gehouden van hun onderzoek.

Het is uiterst moeilijk om in het zogenaamde 'junk DNA' te duiken en we zijn er ongelooflijk trots op dat Project MinE, dat ook door de MND Association wordt gefinancierd, heeft bijgedragen aan deze ontdekking.

De hoop is natuurlijk dat we door voortdurende publieke steun en het samen en in partnerschap werken, oplossingen zullen vinden om de complexe aard van ALS te ontrafelen, wat zal leiden tot een effectieve behandeling.’’

 

Vertaling: Gerda Eynatten-Bové

Bron: The University of Sheffield

Share