PESA studie naar vroege ziektemanifestaties van ALS of FTD

← ga terug naar ALS-trials

PESA is een niet gesponsorde studie waarbij we op zoek gaan naar vroege ziektemanifestaties van ALS of FTD bij familieleden van ALS/FTD patiënten met een gekende genmutatie.

Loopt en recruteert

Er bestaan geen afdoende behandelingen voor ALS. Eén van de redenen hiervoor is de lange tijd tussen aanvang van de ziekte en de diagnose van ALS (gemiddeld ongeveer een jaar). Op het moment van start van de behandeling zijn reeds een heel deel van de motorische zenuwcellen verdwenen en dit proces is onomkeerbaar. De ontdekking van erfelijke vormen van ALS laat ons toe om op zoek te gaan naar vroege ziektemanifestaties van ALS of FTD die optreden voor mensen hier iets van merken. Door familieleden van patiënten met een genmutatie te onderzoeken hopen we vroege veranderingen in de hersenen en in de motorische zenuwcellen te kunnen vaststellen. Aangezien deze familieleden 50% kans hebben het gendefect geërfd te hebben kunnen we individuen uit dezelfde families met en zonder genmutatie vergelijken. Het doel van de studie is om testen te ontwikkelen, die toelaten de ziekte vast te stellen nog voor de persoon er zelf iets van merkt. De kans dat behandelingen een effect hebben in dit vroege ziektestadium is immers groter, aangezien er dan nog niet veel schade aan het zenuwstelsel is opgetreden.

Share