Jaarlijks Symposium bijgewoond door 180 wetenschappers uit meer dan 50 instituten.

(verkorte versie)

Afgelopen maart kwamen meer dan 180 ALS-wetenschappers in het Baltimore Hyatt Regency Hotel samen voor het 16^de jaarlijkse Packard symposium. Het doel van deze bijeenkomst is, net als bij de vorige vijftien edities, om onderzoekers met een beurs van het Packard centrum of elders in de ALS-gemeenschap te laten discussiëren over het nieuwste ALS-onderzoek. Door openlijk resultaten te delen, kunnen wetenschappers sneller ontdekkingen doen en deze efficiënter omzetten naar potentiële therapeutica.

Eén van de nieuwste wetenschappelijke initiatieven, ALS Answer (zie 17 september 2015) werd gepresenteerd door Packard directeur Jeff Rothstein. Het doel van het programma is om biologische stalen van 1000 personen met ALS te verzamelen om vervolgens deze stalen tot in detail te analyseren diep met behulp van elke soort - omics-technologie, zoals de genomics, epigenomics, proteomics, metabolomics, etc. Deelnemers worden ook klinisch gevolgd. Zij zullen biopsies van hersenen en ruggenmerg na hun dood schenken. Door het bestrijken van het brede spectrum van ALS ziekten en door te werken aan de vele verschillende facetten van deze ziekte, hopen onderzoekers op een dag verschillende drugs aan verschillende patiënten toe te wijzen, en een diepere kennis te vergaren van de verschillende cellulaire routes die aan de ziekte bijdragen. Alle verkregen gegevens zullen openlijk worden gedeeld, en de ontdekkingen als gevolg van deze stalen zullen gratis worden gedeeld met het grote publiek.

Zoals in voorgaande jaren presenteerden onderzoekers hun werkzaamheden met genen die bijdragen aan ALS, zoals SOD1, TDP43 en C9orf72. Wat uit de studie van al deze verschillende mutaties naar voor lijkt te komen zijn de links tussen het RNA metabolisme met ALS en de kwaliteitscontrole van eiwitten met ALS. Autofagie, het proces waardoor cellen afbreken en oude en mis gevouwen eiwitten recycleren, speelt een belangrijke rol in de controle van de kwaliteit van de eiwitten en krijgt aandacht van verschillende wetenschappers. De capaciteit van de cel stimuleren om mis gevouwen TDP43 eiwitten, die opstapelen en toxische klonters vormen in motorische neuronen, kan helpen om de progressie van ALS te vertragen. De onderzoekers zijn begonnen met het analyseren van de verschillende manieren die mogelijk zijn om dit te laten gebeuren. Ze hebben ook onderzocht hoe dit proces helpt bij de overleving van motorneuronen als methode om verschillende therapieën te valideren.

……

NEALS, het NorthEast ALS Consortium, blijft helpen om ontdekkingen van het fundamenteel onderzoek te linken aan klinische studies in ALS. Ze hebben momenteel 35 studies, waarvan 24 lopende zijn, 16 voltooid zijn en twee in de startfase zitten. Onderzoekers hebben de resultaten van verschillende klinische studies, oa die voor de anti-malaria medicatie pyrimethamine en de anti-epilepsie medicatie retigabine, gepresenteerd. Wetenschappers onderzoeken ook de klinische relatie tussen langzame vitale capaciteit en de ALS functionele achteruitgang wat zou kunnen helpen om ‘n beter inzicht te verwerven in klinische testresultaten.

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: Packard Center