Als eerbetoon aan Stephen Hawking stelt Answer ALS een gegevensportaal ter beschikking aan wetenschappers

01-02-2021

(ingekorte versie)

Om het feit te vieren dat theoretisch fysicus Stephen Hawking, die 55 jaar met ALS leefde, 79 zou zijn geworden, geeft Answer ALS wetenschappers gratis toegang tot het grootste ALS-gegevensportaal ter wereld.

Om hier ruchtbaarheid aan te geven, startte de organisatie — in samenwerking met de Stephen Hawking Foundation — de ‘The Data is Here’-campagne, op 8 januari, de verjaardag van Hawking. Het portaal wil wetenschappers voorzien van de noodzakelijke gegevens om tot een beter begrip en een behandeling te komen van deze progressieve neurologische ziekte, die jaarlijks zowat 50.000 individuen over de hele wereld treft.

Het onlangs ontwikkelde en uitgebreide gegevensportaal ondersteunt eenvoudiger toegang tot een hulpbron die volgens Answer ALS de meest alomvattende klinische, genetische, moleculaire en biochemische inschatting van ALS in de geschiedenis biedt. Tot nog toe werden gegevens van zowat 1,200 ALS-patiënten en controlegevallen (mensen die niet aan ALS lijden) verzameld.

Ed Rapp, een studiedeelnemer die voorzitter is van de adviesraad van Answer ALS, is van mening dat om het even welke doorbraak op het ALS-front die te danken is aan deze gegevens waarschijnlijk zal leiden tot andere doorbraken.

“Elke grote doorbraak heeft een domino-effect. Eens er een dominosteentje valt, is het pad naar succes geëffend”, zegt hij in een persbericht.

“Om het eerste steentje te doen vallen, moesten we exponentiële computercapaciteiten inschakelen om grote aantallen gegevens op te slaan, binnen het uur te zorgen voor genetische sequentiëring, en te komen tot grondiger machinaal leren over deze ziekte. Dit zal dan weer de andere dominosteentjes doen vallen door de ontdekking van ALS-subgroepen en uiteindelijk behandelingen en een remedie”, voegt Rapp hieraan toe.

Dankzij artificiële intelligentie en machinaal leren kunnen deze gegevens naar verwacht wordt ook dienstdoen als fundament voor toekomstig klinisch onderzoek, de identificatie van studiedeelnemers en de zoektocht naar biomerkers en nieuwe diagnostische instrumenten.

“Deze verzameling biologische en klinische gegevens is een uitstekende basis voor wetenschappers, ondernemingen en laboratoria van over de hele wereld om de uitdagingen waarvoor ALS ons stelt aan te gaan: het doorgronden van ALS-subgroepen, daadwerkelijke, op menselijk vlak relevante trajecten en instrumenten om specifieke geneesmiddelen te vinden op individuele maat”, zegt Jeffrey Rothstein, MD, PhD en directeur van de onderzoeksafdeling van Answer ALS.

Vertaling: Bart De Becker

Bron: ALS News Today