Belangrijk gen gevonden in lokale ALS-studie

23-02-2018

Ontbrekende stukken uit de puzzel gevonden

Tijdens een essentiële doorbraak hebben Maltese onderzoekers twee genen ontdekt die zorgen voor nieuwe hoop voor de behandeling van ALS, een degeneratieve neurologische ziekte.

De twee genen kregen de namen Valette en Gaulos. De eer van Malta om de genen een naam te mogen geven (wat de eerste keer was voor het land) kan vergeleken worden met het benoemen van een nieuwe ster of planeet, aldus senior docent en hoofdonderzoeker Ruben Cauchi.

De baanbrekende ontdekking werd gemaakt tijdens een enorme studie door het onderzoeksteam van ALS van de Universiteit van Malta.

ALS vernietigt de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg, die de spieren zeggen wat ze moeten doen, waardoor patiënten moeilijker kunnen wandelen, eten of ademen. Het is een fatale ziekte - de signalen van de zenuwen komen geleidelijk aan niet meer aan bij de spieren, waardoor ze verzwakken en sterven.

Valette en Gaulos maken deel uit van de genetische opbouw die voor het functioneren van zenuwen wordt vereist en zij spelen een zeer belangrijk rol in spiersterkte. De ontdekking is voordelig voor internationaal onderzoek dat zich focust op de genen die ALS veroorzaken.

In The Sunday Times vergelijkt Dr. Cauchi de ontdekking van de twee genen met die van twee ontbrekende stukken in de puzzel van de ontwikkeling van ALS, een ziekte die tot op heden niet te genezen valt.

De ontdekking zou potentiële medicijnen moeten vinden die de progressieve instorting van spiersterkte zouden moeten stoppen of kunnen vertragen - een ondenkbare doorbraak waarover tot nu toe alleen maar gedroomd kon worden door onderzoekers.

De onderzoekers onderzoeken 15.000 genen, één per één

Het ALS Laboratorium van de Universiteit van Malta heeft zich aangesloten bij internationale onderzoekers om zo snel mogelijk een behandeling te vinden, in samenwerking met Bjorn Formosa, die de ALS Malta Foundation heeft opgericht nadat hij met de ziekte werd gediagnostiseerd.

Dankzij het lokale onderzoek, dat gesteund wordt door de ALS Malta Foundation en het onderzoeksfonds van de universiteit, is er hoop dat de doodstraf van ALS definitief ten val kan worden gebracht.

De Maltese onderzoekstrategie van ALS krijgt aanzienlijke internationale aandacht. Eerder deze maand was Dr. Cauchi een hoofdspreker op de ALS World Conference  in Boston. Het onderzoeksteam onderzoekt onder zijn leiding het DNA van Maltese ALS patiënten om fouten te identificeren die de ziekte veroorzaken.

Malta research teamHet Malta ALS Research Team, waaronder Dr. Cauchi, tweede persoon van links, de eerste stichter van het onderzoek Maia Lanfranco, rechts,  Bjorn Formosa (al zittend), die de ALS Malta Foundation oprichtte nadat hij met de ziekte werd gediagnostiseerd. Foto: Universiteit van Malta

Het team heeft geïnvesteerd in onderzoek om het gen te identificeren dat de gezondheid van zenuwen en spieren beïnvloedt, in samenwerking met het Nationale Centrum voor Wetenschappelijk Onderzoek van Frankrijk.

Met behulp van fruitvliegjes onderzoeken de lokale onderzoekers zowat 15.000 genen, één per één, om te identificeren welke genen de ALS symptomen verslechteren of verbeteren.

De vliegjes, waarvan de DNA-sequentie overlapt met dat van mensen met 75 procent, zijn de eerste genetisch gemodificeerde organismen die ALS-symptomen ontwikkelen in Malta.

Toen de onderzoekers de genen Valette en Gaulos uit de fruitvliegjes verwijderden, verergerden de ALS symptomen, wat betekent dat een verhoging van deze twee genen de spierzwakheid die door ALS patiënten wordt ervaren zou stoppen of vertragen. Deze ontdekking maakt deze genen het mikpunt van medicatie.

Dr. Cauchi wijst erop dat de namen van de genen met hun functie verbonden zijn. Valette werd gekozen voor het meeste bekende Grand Master's 'krijger'-kenmerk, aangezien het gen verwant is met spiersterkte. Gaulos - de meest bekende oude naam voor Gozo - komt eigenlijk van een woord dat 'schip' betekent. In het embryonale stadium, lijkt het patroon van dit gen op een schip.

De bevindingen zijn het resultaat van het harde werk van begaafde studenten van de Malta ALS Research Group, vooral dat van Maia Lanfranco, voegde Dr. Cauchi toe.

 

Vertaling: ALS Liga: Hanna

Bron: Times of Malta

Share